РОЛЬ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА В РАЗВИТИИ И КЛИНИЧЕСКОМ ТЕЧЕНИИ ДЕТСКОГО ЦЕРЕБРАЛЬНОГО ПАРАЛИЧА
Ключевые слова:
церебральный паралич, факторы риска, клиника, диагностика, дети, полиморфизм генов фолатного цикла, ПППНС, GMFCS, MTHFR, MTRR, MTRАннотация
Нами были изучены мутации полиморфизмы генов фолатного цикла С677Т в гене MTHFR, A1298C в гене MTHFR, А276G в гене MTR, II22Met в гене MTRR и их влияние на развитие, течение и тяжесть ДЦП. Исходя из этого нами было обследовано 76 детей в возрасте от 6 мес. до 2 лет, из них 46 детей (28 мальчиков и 18 девочек) - основная группа - с ПППНС, которые находились на амбулаторном лечении в Республиканской детской психоневрологической больнице имени У.К. Курбанова. За период 2019 2020 33 год. Группу контроля составили 30 практически здоровых детей. Диагноз устанавливался на основании анамнеза, неврологического статуса, по результатам инструментальных и генетических исследований.
Библиографические ссылки
Батышева Т.Т., Быкова О.В., Тюрина Е.М., Виноградов А.В. Детский церебральный паралич: актуальное обозрение. / Доктор.РУ. 2012; (5): 40-4.
Дудникова Э.В., Орлова Е.В. Этиопатогенетические основы формирования детского церебрального паралича. / Медицинский вестник Юга России. 2016; 3: 14-17.
Осокин В.В., Астрахан Д.Х., Головина Ж.Н. Детский церебральный паралич.
Медицинская коррекция и психолого-педагогическое сопровождение. Иркутск: Изд-во Иркутск. Гос. Универ. 2010: 307.
Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с детским церебральным параличом. М.: СПР. 2013:28 с.
Aboutorabi A., Arazpour M., Ahmadi Bani M., Saeedi H., Head J.S. Efficacy of ankle foot orthoses types on walking in children with cerebral palsy: a systematic review. Ann. Phys. Rehabil. Med. 2017; 60(6): 393-402.
Andrew MJ, Parr JR, Montague-Johnson C, et al. Optimising nutrition to improve growth and reduce neurodisabilities in neonates at risk of neurological impairment, and children with suspected or confirmed cerebral palsy. BMC Pediatr 2015; 15:22.
Blair E. A systematic review of risk factors for cerebral palsy in children born at term in developed countries. Dev. Med. Child Neurol. 2013; vol. 55(6): 499-508.41
Chen M., Li T., Lin S., Bi D., Zhu D., Shang Q., Ma C., Wang H., Wang L., Zhang Y., He L.,Zhu C., Xing Q. Association of Interleukin 6 gene polymorphisms with genetic susceptibilities to spastic tetraplegia in males: a case-control study. Cytokine. 2013; vol. 61(3): 826-30.
Das J., Lilleker J., Shereef H., Ealing J. Missense mutation in the ITPR1 gene presenting with ataxic cerebral palsy: description of an affected family and literature review. Neurol. Neurochir. Pol. 2017; vol. 51(6): 497-500.
Ellenberg J.H., Nelson K.B. The association of cerebral palsy with birth asphyxia: a definitional quagmire. Dev. Med. Child Neurol. 2013; vol. 55(3): 210-216.
Ganesan V. Outcome and rehabilitation after childhood stroke. Handb. Clin. Neurol. 2013; vol. 112: 1079-83.
Gibson C.S., Maclennan A.H., Dekker G.A., Goldwater P.N., Sullivan T.R., Munroe D.J., Tsang S., Stewart C., Nelson K. Candidate genes and cerebral palsy: a population-based study. Pediatrics. 2008; vol.122(5): 1079-85.
Resch B., Müller W.D. Interleukin-6-174 CC polymorphism is associated with clinical chorioamnionitis and cerebral palsy. Ann. Neurol. 2010; vol. 68(5): 768-9.
Schaefer G.B. Genetics considerations in cerebral palsy. Semin.Pediatr. Neurol. 2008; vol. 15(1): 21-6.
Schiariti V., Fowler E., Brandenburg J.E., Levey E., Mcintyre S., Sukal-Moulton T., Ramey S.L., Rose J., Sienko S., Stashinko E., Vogtle L., Feldman R.S., Koenig J.I. A common data language for clinical research studies: the National Institute of Neurological Disorders and Stroke and American Academy for Cerebral Palsy and Developmental Medicine Cerebral Palsy Common Data Elements Version 1.0 recommendations. Dev. Med. Child Neurol. 2018; vol. 60(10): 976- 986