СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ОБЗОР)
Ключевые слова:
синдром Тернера, кариотип, молекулярные и молекулярно-генетические методы анализа анеуплодииАннотация
Синдром Тернера - редкое заболевание у женщин, связанное с полной или частичной потерей одной Х-хромосомы, часто при мозаичном кариотипе. Синдром Тернера связан с низким ростом, задержкой полового созревания, дисгенезией яичников, гипергонадотропным гипогонадизмом, бесплодием, врожденными пороками сердца, эндокринными расстройствами, остеопорозом и аутоиммунными расстройствами. Несмотря на часто бросающийся в глаза фенотип, задержка диагностики может быть значительной, а средний возраст на момент постановки диагноза составляет около 15 лет. Обширное использование методов ПЦР и FISH в клиникоцитогенетическом обследовании пациенток с СШТ позволило не только обратить внимание на проблему "скрытых мозаиков" среди пациенток с моносомией Х (не обнаруженных с помощью традиционного цитогенетического исследования), но и подтвердить наличие межтканевого мозаицизма. Однако до сих пор не только отсутствует единая программа лабораторно-генетического обследования пациенток с СШТ, но даже не унифицированы диагностические критерии оценки хромосомного мозаицизма при применении молекулярных и молекулярно-генетических методов анализа анеуплоидии
Библиографические ссылки
Абатуров А.Е., Петренко Л.Л., Агафонова Е.А., Абатурова Н.И. Патология сердечнососудистой системы у детей с Синдромом Шерешевского – Тернера// Клінічна педіатрія.- 2015.-№ 2 (61).- С.23 www.mif-ua.com.
Берешева А.К., Юров И.Ю., Колотый А.Д., Новикова И.М., Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г. Мозаичная форма синдрома Шерешевского — Тернера с кольцевой хромосомой X у девочки 8 лет: применение методов молекулярно-цитогенетической диагностики // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2011. - Т. 56, № 5. - С. 30-37.
Биндер Г. Низкий рост из-за дефицита SHOX: генотип, фенотип и терапия// Horm Res Paediatr.- 2011.-№.-75.-С.81-9.
Боярский К. Ю., Гоготадзе И. Н. Возможности реализации репродуктивной функции при синдроме Шерешевского—Тернера //Проблемы репродукции.- 2020.-№26(2).-С.34-
https: //doi.org /10.17116/repro20202602134 5. Волеводз Н.Н. Системные и метаболические эффекты гормона роста у детей с
различными вариантами низкорослости: Автореф. дис. д-ра мед. наук. М., 2005.-283с.201
Вяткина С.В., Кузнецова Т.В. Современные представления о синдроме Шерешевского — Тернера // Журнал акушерства и женских болезней. - 2007. - Т. LVI, № 1. - С. 56-63.
Дедов И.И., Волеводз Н.Н., Малиевский О.А, Петеркова В.А. Опыт использования отечественного препарата Растан при лечении детей с синдромом ШерешевскогоТернера // Проблемы эндокринологии, 2011.-3.- С. 11-15.
Дедов И.И., Петеркова В.А., Волеводз Н.Н. Синдром Шерешевского– Тернера (патогенез, клиника, диагностика, лечение)// Методическое пособие для врачей, М., 2009.-12 с.
Драгун С.А. Оценка состояния минеральной плотности костной ткани, костного метаболизма, углеводного обмена, органов репродуктивной системы и иммунного статуса у больных с синдромом Шерешевского - Тернера в разные возрастные периоды:
Автореф. дис... канд. мед. наук. - М., 2006. - 23 с.
Коган Е.А., Ушакова О.Е., Курьянова Ю.Н., Файзуллина Н.М., Ступко О.К. Морфологические особенности дисгенезированных гонад и кариотипа больных с синдромом Шерешевского-Тернера //Москва Архив акушерства и гинекологии им. В.Ф.
Снегирева.- 2016.- 3(2) DOI 10.18821/2313-8726-2016-3-2-87-91
Курьянова Ю.Н., Уварова Е.В., Коган Е.А. Комплексное молекулярно-генетическое обследование пациенток с синдромом Тернера // Репродукт. здоровье детей и подростков. 2019.- Т. 15, № 1.- С. 51–66. doi: 10.24411/1816-2134-2019-11007.
Мухамедов Р.С., Исмаилов С.И., Нугманова Л.Б., Ибрагимова Н.Ш., Адылов Б.Ш., Мирхайдарова М.Д., Якубова Р., Назарова Б.Э., Музаффарова С.А. Определение скрытого мозаицизма и родительского происхождения Х хромосомы у больных с
синдромом Шерешевского–Тернера в узбекской популяции //Сибирский медицинский журнал, 2011.- Том 26, № 4.Выпуск 2.- С.204-208
Панкратова М.С., Петеркова В.А. Синдром Шерешевского - Тернера: особенности мониторинга в разные возрастные периоды// Международный эндокринологический журнал. - 2010. - 6 (30). - С. 83-86.
Панкратова М.С., Петеркова В.А. Синдром Шерешевского-Тернера в практике педиатра-эндокринолога // Педиатрия, Москва.- 2009.-том 87,№4.- С.115-121
Солнцева А. В., Песковая Н. А., Шлимакова Е. И. Y-Хромосома у пациенток с клиническим диагнозом синдрома Шерешевского-Тернера: обзор литературы и собственное наблюдение //Український журнал дитячої ендокринології.- 2018.- № 2.-С. 48-53. ISSN 2304 005X (Print), ISSN 2523 4277 (Online).— УДК 616-007.21-053.2- 056.7:575
Araújo A, Ramos ES. Cryptic mosaicism involving a second chromosome X in patients with Turner syndrome// Braz J Med Biol Res.- 2008.-№41(5).-С.368–72.
Binder G. Short stature due to SHOX deficiency: genotype, phenotype, and therapy// Horm Res Paediatr.- 2011.-№.-75.-С.81–9.
Cui X, Cui Y, Shi L, Luan J, Zhou X, Han J. A basic understanding of Turner syndrome: incidence, complications, diagnosis, and treatment// Intractable Rare Dis Res.- 2018.-№7(4).- С.223–8.
Graff A, Donadille B, Morel H, Villy MC, Bourcigaux N, Vatier C, Borgel A, Khodawardi A, Siffroi JP, Christin-Maitre S. Added value of buccal cell FISH analysis in the diagnosis and management of Turner syndrome // Hum Reprod.- 2020.-№35(10).-С.2391–8.
Hutaff-Lee C, Bennett E, Howell S, Tartaglia N. Clinical developmental, neuropsychological, and social-emotional features of Turner syndrome // Am J Med Genet C Semin Med Genet.- 2019.-№181(1).-С.126–34.
Jacobs P, Dalton P, James R, et al. Turner syndrome: a cytogenetic and molecular study//Ann Hum Genet.- 1997.-№61.-С.471–83.
Lesniak-Karpiak K, Mazzocco MM, Ross JL. Behavioral assessment of social anxiety in females with Turner or fragile X syndrome // J Autism Dev Disord.- 2003.-№ 33.-С.55-67.202
Levitsky LL, Luria AH, Hayes FJ, Lin AE. Turner syndrome: update on biology and management across the life span// Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. – 2015.-№22(1).- С.65–72.
Lindhardt Johansen M, Hagen CP, Rajpert-De Meyts E, Kjærgaard S, Petersen BL, Skakkebæk NE, Main KM, Juul A. 45,X/46,XY mosaicism: phenotypic characteristics, growth, and reproductive function—a retrospective longitudinal study //J Clin Endocrinol Metab.- 2012.- №97(8).-С.1540–9.
McDonough PG, Tho SPT. In: Gravholt CH, Bondy CA, editors. Clinical implications of overt and cryptic Y mosaicism in indivduals with dysgenetic gonads; Wellness for Girls and Women with Turner Syndrome Proceedings of the Consensus Conference.; April 6–9, 2006.- Elsivier, 2006.- pp. 13–20
Nishi MY, Domenice S, Medeiros MA, Mendonca BB, Billerbeck AE. Detection of Y-specific sequences in 122 patients with Turner syndrome: nested PCR is not a reliable method // Am J Med Genet.- 2002.-№107.-С.299–305.
Ross JL, Roeltgen D, Zinn, AR. Cognition and the sex chromosomes: studies in Тurner syndrome// Horm. Res.- 2006.-№65(1).-С.47-56. doi: 10.1159/000090698.
Ross JL, Zinn AR, McCauley E. Neurodevelopmental and psychosocial aspects of Turner syndrome// Ment. Retard. Dev. Disabil. Res. Rev.- 2000.- N6(2).-P. 135-141
Russell LM, Strike P, Browne CE, Jacobs PA. X chromosome loss and ageing// Cytogenet Genome Res.- 2007.-N.116.-P.181–5.
Sybert VP, McCauley E. Turner’s syndrome. //N Engl J Med.- 2004.-N.-351.-P.1227–38.
Sybert VP, McCauley E. Turner’s syndrome.//N Engl J Med.- 2004.-N.351.-P.1227–38.
Sybert VP. Phenotypic effects of mosaicism for a 47,XXX cell line in Turner syndrome.// J Med Genet.- 2002.-N.39.-P:217–20.
Tosson H, Rose SR, Gartner LA. Description of children with 45,X/46,XY karyotype. Eur J Pediatr. 2012;171(3):521–9.
Tuke MA, Ruth KS, Wood AR, Beaumont RN, Tyrrell J, Jones SE, Yaghootkar H, Turner CLS, Donohoe ME, Brooke AM, Collinson MN, Freathy RM, Weedon MN, Frayling TM, Murray A. Mosaic Turner syndrome shows reduced penetrance in an adult population study. Genet Med. 2019;21(4):877–86.
Wiktor AE, Van Dyke DL. Detection of low level sex chromosome mosaicism in Ullrich- Turner syndrome patients. Am J Med Genet A. 2005;138A:259–61.
Wolff DJ, Van Dyke DL, Powell CM. Laboratory guideline for Turner syndrome. Genet Med. 2010;12:52–5.
Wolff DJ, Van Dyke DL, Powell CM. Working group of the ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Laboratory guideline for turner syndrome. Genet Med. 2010;12(1):52– 5